En un evento de tres días se llevaron a cabo las 2º Jornadas de Medicina Genómica, donde se presentaron los últimos avances en neurogenética, donde participaron especialistas nacionales e internacionales que discutieron sobre los desarrollos recientes en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades neurológicas de base genética.
En el contexto de una creciente especialización en el campo de la medicina genómica, el Hospital Garrahan organizó la semana pasada las 2º Jornadas de Medicina Genómica, tituladas “Avances en neurogenética pediátrica”. Este encuentro, celebrado en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires, se consolidó como una plataforma clave para la discusión de los avances más recientes en la disciplina que examina las bases genéticas de las enfermedades neurológicas.
El evento, que se extendió por tres días, fue coordinado por los Laboratorios Especializados en Biología Molecular del Garrahan y el servicio de Neurología del hospital. La agenda de las jornadas incluyó cuatro módulos temáticos: Neuromuscular, mitocondrial, epilepsia y trastorno de movimiento. En cada sesión, se presentaron casos clínicos y se debatió sobre los diagnósticos y algoritmos empleados, brindando una visión integral sobre el estado actual del diagnóstico y tratamiento en estas áreas.
Referentes de renombre en neurogenética de países como Estados Unidos, Canadá, España y otras regiones del mundo compartieron sus conocimientos y experiencias. “Estas jornadas son muy importantes e innovadoras. Mostramos lo que fuimos aprendiendo en estos años desde que se incorporaron los estudios genéticos como determinación diagnóstica accesible para nosotros y lo que significa el trabajo interdisciplinario para llegar a un diagnóstico definitivo”, destacó Soledad Monges, jefa del servicio de Neurología del Garrahan.
La medicina genómica, emergente gracias a los avances tecnológicos que permiten el análisis simultáneo de múltiples genes, ha transformado la forma en que se estudian las enfermedades neurológicas. Este campo permite determinar la causa genética de patologías que previamente solo se comprendían a través de signos y síntomas clínicos. Los progresos en este ámbito se reflejan en la creación de nuevas entidades clínicas, el desarrollo de terapias dirigidas y la aplicación de fármacos específicos, así como el uso de dietas cetogénicas para ciertas condiciones.
En este sentido, el Garrahan se ha consolidado como un centro de referencia en el diagnóstico de enfermedades neurológicas de base genética. Cristina Alonso, jefa del área de Laboratorios Especializados, resaltó la importancia del hospital en este campo: “El Garrahan es uno de los centros de referencia en el diagnóstico de patologías neurológicas de base genética, entre las que se destacan históricamente las neuromusculares y mitocondriales y actualmente sumamos las epilepsias y los trastornos de movimiento”.
Además, se abordaron temas clave como las herramientas para el diagnóstico genético, el análisis del ADN nuclear y mitocondrial, el asesoramiento genético y la interpretación de datos genómicos, incluyendo los informes de secuenciación de nueva generación (NGS). Estas temáticas reflejan el compromiso del hospital con la mejora continua en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades neurológicas, subrayando su papel protagónico en el avance de la medicina genómica en Argentina.
