Profesionales del centro pediátrico y especialistas de la UBA crearon una herramienta que mide la longitud de los telómeros para identificar trastornos hereditarios vinculados al envejecimiento prematuro.
Un equipo de investigadores del Hospital Garrahan presentó una herramienta médica inédita en el país que permite diagnosticar enfermedades poco frecuentes relacionadas con el acortamiento acelerado de los telómeros. Estas estructuras funcionan como pequeños escudos que protegen los extremos del ADN y sirven como indicadores precisos de la edad biológica de las células. El desarrollo de esta primera curva de referencia argentina marca un hito en la medicina local, ya que hasta el momento los laboratorios nacionales dependían de escalas extranjeras que no siempre se ajustaban a las características genéticas y demográficas de la población de nuestro territorio.
La relevancia de este avance radica en su capacidad para anticipar cuadros clínicos de extrema gravedad que pueden manifestarse desde la infancia. Las alteraciones en la longitud telomérica suelen estar vinculadas a fallos en la médula ósea, fibrosis pulmonar, afecciones hepáticas y ciertos tipos de cáncer. El autor principal del estudio, Alejandro Chaves, señaló que la ausencia de valores locales “dificultaba el diagnóstico de desórdenes de la biología de los telómeros, afecciones hereditarias poco frecuentes que pueden aparecer en la infancia y que exigen decisiones clínicas complejas, como la evaluación para un trasplante de células madre”.
Para la construcción de este modelo estadístico, los científicos del hospital pediátrico trabajaron en conjunto con matemáticos de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA. El equipo analizó 159 muestras de personas sanas en un rango etario que abarcó desde recién nacidos hasta adultos de 50 años. De tal modo, lograron establecer una escala de percentiles que define los parámetros normales de longitud celular según la edad de cada individuo. Al contrastar estos datos con pacientes que ya poseían diagnósticos confirmados, el sistema demostró una precisión absoluta, pues todos los casos patológicos se ubicaron por debajo de los niveles críticos fijados por la curva nacional.
La coordinadora de Investigación del Garrahan, Silvina Ruvinsky, destacó que disponer de esta base de datos propia tendrá un impacto directo en la calidad de atención y los cuidados médicos en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires y en el resto del país. En este sentido, la especialista explicó que “los equipos médicos podrán identificar precozmente a quienes necesitan estudios genéticos específicos. También podrán evitar exploraciones innecesarias si no presentan riesgo y orientar mejor el tratamiento de niños con enfermedades muy complejas”. La detección temprana resulta vital para evitar tratamientos invasivos o erróneos en pacientes que presentan síntomas confusos.
El proyecto contó además con la participación fundamental de expertos de las áreas de Hematología y Oncología del centro de salud porteño. Estos profesionales aportaron su experiencia en biología molecular y clínica para validar la utilidad práctica del descubrimiento. Por su parte, la integración de especialistas en estadística permitió dotar a la curva de una solidez técnica que habilita su uso en otros laboratorios de la capital nacional que utilicen la misma metodología de medición. El intercambio de saberes entre la medicina asistencial y la investigación académica posiciona a CABA como un centro de referencia regional en el estudio de fallos medulares y trastornos genéticos de alta complejidad.
La implementación de esta escala de referencia simplifica el proceso diagnóstico en Buenos Aires al ofrecer un marco de comparación fiable y adaptado a la realidad local. Anteriormente, el uso de tablas internacionales podía generar zonas grises o incertidumbres en los resultados, lo que demoraba el inicio de terapias críticas para la supervivencia de los niños afectados. A su vez, esta herramienta abre nuevas líneas de investigación sobre cómo diversos factores ambientales o genéticos propios de la región influyen en el desgaste celular y la longevidad de los habitantes.
